DNA变异的原理是什么？

DNA变异的原理是什么？

DNA突变落实到底，就是碱基突变。由于碱基对数量庞大（人的基因组有32亿个碱基对），在任何DNA复制的过程中，都有一定几率发生碱基错配；或者由于物理、化学、生物等因素造成DNA损伤，在损伤修复的过程中，也会有大量的突变产生。

那突变了会不会马上表现出来？

不一定，要看突变发生在哪里。

DNA是否发生碱基突变，通过观察它的产物就知道了（转录→mRNA，翻译→蛋白质）。

1.人细胞中的基因组DNA序列非常庞大，包括内含子（不表达，看似没用的垃圾序列），外显子（能表达的基因）；且不同细胞的基因表达谱也并不一样。

①如果突变发生在内含子中，那肯定表现不出来了。

②如果突变发生在能表达的外显子中，但这个基因并不在此细胞中表达，那也不会表现出来。举个例子，皮肤细胞中发生了基因突变，产生了镰刀型红细胞贫血的基因（DNA中一个CTT变成CAT，导致病人的血红蛋白β—亚基N端的第六个氨基酸残基是缬氨酸（val），而不是下正常的谷氨酸残基(Glu)），然并卵，这个皮肤根本用不上这个基因，外表根本看不出来。

③恰好突变发生在需要这个外显子基因的细胞中，那就可以表达了。还是上个例子，某人造血干细胞中发生了基因突变，产生了镰刀型红细胞贫血的基因，那立竿见影，估计还是胎儿的时候红细胞就是镰刀型的。

④突变发生在生殖细胞，首先可以遗传下去。其次，如果这个基因在生殖细胞中表达，你也能观察得到。

2.稳定的突变性状表现，还需要突变发生在干细胞中才行。

人体的细胞其实按照分裂能力，可以简单粗暴的分为终末细胞和干细胞（包括祖细胞）。举个例子，肠道上皮细胞就是终末细胞，不能再分裂了，一直工作到死；肠道干细胞可以一直分裂产生新兵，替补死去的上皮细胞。

①如果干细胞发生了突变，那它分化产生的终末细胞都拥有该突变，那性状就表现的的非常明显。

②如果只是肠道干细胞分化成肠道上皮细胞过程中偶尔出现的突变（有突变的上皮细胞很少），其实也不会明显表现出来，毕竟一个性状功能需要很多细胞一起运行，个别细胞出毛病问题不大。

完。

再多说一句，癌症的发病率与组织里干细胞分裂的次数存在很强的相关性，也就是说DNA复制错误是导致癌症发生的主要因素。

比如最近的大热文章说，研究人员用数据证明了随机DNA复制错误在癌症中的主要作用：29％的癌症相关突变归因于环境因素，5％来自遗传因素，66％则是源于DNA复制随机错误。